Hỏi

Chào bác sĩ,

Em năm nay 37 tuổi, em có 1 bé đầu 8 tuổi bị tật không có khớp khủy tay. Vừa rồi, em mang bầu thì bị nứt đốt sống thể hở phải bỏ. Bác sĩ cho em hỏi hai lần mang thai đều có dị tật có phải do di truyền không? Em có thể mang thai được nữa không? Mong bác sĩ tư vấn giúp. Em cảm ơn bác sĩ.

Khách hàng ẩn danh

Trả lời

Được giải đáp bởi Bác sĩ chuyên khoa I Võ Tá Sơn – Bác sĩ Y học bào thai – Trung tâm Sức khỏe Phụ nữ – Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.

Chào bạn,

Với câu hỏi “Hai lần mang thai đều có dị tật có phải do di truyền không?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

Trường hợp của bạn 2 lần mang thai đều có dị tật, do đó cần nghĩ đến các nguyên nhân về bệnh lý di truyền hoặc ảnh hưởng của môi trường sống lâu dài. Hai dấu hiệu bất thường khớp khuỷu tay và chẻ đốt sống đều có thể gặp trong các bất thường nhiễm sắc thể như trisomy 18 hoặc các hội chứng di truyền như là hội chứng Meckel, hội chứng Jarcho – Levin và hội chứng Currarino. Để tìm kiếm nguyên nhân 2 vợ chồng bạn vui lòng cùng cháu bé tới tư vấn di truyền tại đơn vị Y học bào thai để được làm các xét nghiệm tìm bất thường nhiễm sắc thể hoặc gen. Khi đi bạn nhớ mang theo hết các giấy tờ khám thai và khám bé theo để bác sĩ tham khảo thêm, nhưng có thể chúng ta sẽ không tìm được nguyên nhân cụ thể nào vì có tới 50% các bất thường cho đến nay vẫn không rõ nguyên nhân do đâu.

Để chuẩn bị tốt cho lần mang thai sau, sau khi khám xét nghiệm tổng quát 2 vợ chồng và tư vấn trước khi mang thai tại đơn vị Y học bào thai, bạn nên bổ sung acid folic hằng ngày trước mang thai ít nhất 3 tháng với liều lượng 5mg/ ngày (liều dành cho những người không có tiền sử sinh con bị dị tật ống thần kinh là 0,4mg/ngày) và uống cho tới khi thai được 3 tháng và nên tiêm phòng trước khi mang thai nhé.

Trân trọng!